Il presente lavoro di ricerca analizza la terminologia in ambito biomedico ed in particolare nel sottodominio delle patologie rare e propone la costruzione di un modello di classificazione per le malattie rare che possa essere di supporto non solo per i professionisti del settore, ma anche e soprattutto per tutti coloro i quali sono affetti da tali patologie affinché possano utilizzarlo come strumento necessario per la ricerca di informazioni cliniche utili ai percorsi di diagnosi e cura.
