Opzioni
GJC25P079 - Understanding the role of RSPRY1 in Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Faden-Alkuraya Type
RSPRY1
LAZZARI ELISA
Progetti di ricerca finanziati da privati nazionali
operative
Data di inizio
01 Marzo 2026
Data di fine
28 Febbraio 2027
Abstract
Mutazioni nel gene RSPRY1 sono associate a Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Faden-Alkuraya Type. Con questo progetto proponiamo di investigare il potenziale ruolo di RSPRY1 come ubiquiitna ligasi e l'effetto delle mutazioni patogeniche.
Mutations in RSPRY1 are associated with Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Faden-Alkuraya Type. With this project we propose to investigate the potential role of RSPRY1 as ubiquitin ligase and the effect of the pathogenic mutations.
CER
LS1_4 - Protein biology
LS3_10 - Developmental genetics
SDG
Obiettivo 03: Buona salute e benessere per le persone
Finanziatore
FONDAZIONE TELETHON
Grant number
GJC25P079
Importo
2380
Partner(i)
Università degli Studi di TRIESTE
Ruolo
Partner Unico