Federated learning for REgistry intEroperability to inform clinical care in ANCA-associated VASCulitis

Gli anticorpi anti-neutrofili citoplasmatici associati alla vasculite (AAV) sono un gruppo di malattie autoimmuni rare. La ricerca sulle AAV è ostacolata dalla loro rarità e dal fatto che piccoli gruppi osservazionali sono spesso contenuti in silo di dati frammentati, privi di standardizzazione per consentire l'interoperabilità. FAIRVASC è un progetto di ricerca triennale a livello europeo (2020-2023) che ha sviluppato un'infrastruttura collegando sei registri esistenti sulla vasculite in un "unico set di dati europeo", creando una preziosa risorsa dati affidabile per la ricerca etica e sicura sulle AAV. Nel progetto FAIRVASC, i registri AAV sono stati armonizzati e integrati, utilizzando tecnologie del web semantico (SWT) come il Resource Description Framework (RDF) e il SPARQL Protocol and RDF Query Language (SPARQL), consentendo il recupero di dati aggregati e calcoli matematici relativamente semplici su dataset distribuiti. Tuttavia, le SWT non supportano nativamente analisi statistiche più sofisticate all'interno delle tecnologie di base. L'apprendimento federato (FL) può rappresentare una soluzione a questa limitazione. FL è un paradigma di apprendimento automatico che consente l'addestramento di modelli statistici in modo collaborativo su dataset distribuiti senza lo scambio di dati grezzi, affrontando molte preoccupazioni relative alla governance dei dati e alla privacy dei pazienti. Il progetto FREE-VASC persegue i seguenti obiettivi: 1. sviluppare una soluzione software e infrastrutturale FL per abilitare l'apprendimento distribuito FAIR (rintracciabile, accessibile, interoperabile, riutilizzabile) per una rete di registri europei; 2. sviluppare un protocollo per collegare qualsiasi registro AAV costruito sul modello del registro EUVAS all'infrastruttura FAIRVASC; 3. promuovere l'utilizzo di questa risorsa per ricerche di alta qualità e sicure sulle AAV. Abilitando più parti a addestrare modelli statistici in modo collaborativo senza scambiare o centralizzare i dati, FL ha un grande potenziale nella ricerca sulle malattie reumatiche e muscoloscheletriche (RMD) migliorando le dimensioni dei dataset che portano a modelli migliori e approfondimenti migliorati, senza il rischio di divulgazione di informazioni mediche sensibili. All'interno di FREE-VASC, FL permetterà di utilizzare risorse europee esistenti per condurre studi di alta qualità per identificare caratteristiche (cliniche, di laboratorio, terapeutiche) che prevedono il decorso e la prognosis della malattia.

Anti-neutrophil cytoplasmic antibody associated vasculitis (AAV) is a group of rare autoimmune diseases. Research into AAV is hampered by their rarity and by the fact that small observational cohorts are often contained in fragmented data silos, lacking standardisation to allow for interoperability. FAIRVASC is a 3-year Europe-wide research project (2020-2023), which has developed an infrastructure linking six existing registries on vasculitis into a ‘single European dataset’, creating a rich, reliable data resource for ethical and secure research on AAV. In FAIRVASC, AAV registries have been harmonized and integrated, using semantic web technologies (SWT) such as Resource Description Framework (RDF) and SPARQL Protocol and RDF Query Language (SPARQL), allowing aggregated data retrieval and relatively simple mathematical calculations over distributed datasets. However, SWTs do not natively support more sophisticated statistical analyses within the core technologies. Federated learning (FL) can represent a solution to this limitation. FL is a machine learning paradigm enabling the training of statistical models collaboratively over distributed datasets without the exchange of any raw data, addressing many data governance and patient privacy concerns. The FREE-VASC project pursues the objectives of: 1. developing a FL software and infrastructure solution to enable FAIR (findable, accessible, interoperable, reusable) distributed learning to a network of European registries; 2. developing a protocol for linking any AAV registry built on the EUVAS registry model to the FAIRVASC infrastructure; 3. promoting exploitation of this resource for high-quality, secure research on AAV. By enabling multiple parties to train statistical models collaboratively without exchanging or centralizing data, FL holds much potential in RMD research by improving data set sizes leading to better models and improved insights, without egress of sensitive medical information. Within FREE-VASC, FL will allow to use existing European resource to conduct high-quality studies to identify features (clinical, laboratory, therapeutic) that predict disease course and prognosis.